概述
rubinsteintavian綜合徵是指具有嚴重精神鍛煉的特徵的疾病，特徵臉部靜態，特徵臉部，和肢體的拇指。此外，可以禁用心臟，腎，牙科面積等。由於CREBBP基因和EP300基因異常，據信LubinsteinTavian綜合徵被認為是發展。
在日本，魯賓斯坦戴安綜合徵是獲得疾病的疾病之一，據估計，每1至20萬出生出生。魯賓斯坦戴安綜合徵的治療以支持治療為中心，並根據需要仔細觀察增長發展情況的治療干預。
原因
LubinsteinTavian綜合徵被認為是由CREBP基因或EP300基因的異常引起的。由CREBBP基因產生的蛋白質是“組蛋白甲基轉移酶”類型的蛋白質，並負責其他基因適當調節。
CREBBP基因可以成功種植或分裂的事實。也已知EP300基因在細胞生長過程以及CREBBP基因中發揮重要作用。由於兩種基因的異常，據信RubinsteinTavi綜合徵的症狀似乎出現，因為細胞不能正常生長。
人體有一個染色體，稱為“Autochromosome”，從No.1-22中稱為“Autochromosome”。CREBBP基因位於第16條染色體中，但包括CREBBP基因的許多領域可能會丟失（稱為缺失），甚至在這種情況下，魯比斯坦戴安綜合徵被認為是發展你的意願。
可能不如上所述在潤滑丁Tavi綜合徵中描述的原因，表明可能存在未知的致病基因。在LvinsteinTavian綜合徵中看到的基因異常經常發生在突變中。
開發LubinsteinTavi綜合徵的兒童進入家庭不一定是具有相同疾病的可能性。但是，如果RubinsteinTavian綜合徵有一個孩子，它可能會對下一代傳播相同的疾病，概率為50％的理論。
症狀
在Rubinsteintavian綜合徵，精神鍛煉發育延遲，特色面部（暗眉，長眼睛眉毛，長鼻柱長），肢體有一個拇指是各種各樣的特徵。
雖然出生前沒有指出增長的延遲，但通常可能根據年齡往往不可能獲得增長，這讓我識別哺乳動物疾病。然而，高度的生長也很糟糕，而體質可能是肥胖的。由於存在吞嚥障礙，因此反復反复呼吸感染的吸入。
在RubinsteinTavian綜合徵中，具有嚴重智能障礙的平均IQs已報告為40至50。運動飛機的發展也延遲，往往不能賺取相應的運動。此外，通常難以乾擾傾斜，並且無法查看肌肉音調的較低，步行障礙，便秘，痙攣等。
其他，物理特徵，先天性心髒病，如動脈管道和臥室隔膜缺乏，停止測試，尿道休克，透視，牙齒異常，脊柱側凸，惡性腫瘤等。
測試/診斷
LubinsteinTavian綜合徵的診斷基於特徵症狀。心理運動發育延遲是一種看不見的，而另一個寬拇指和麵部特徵也是重要的發現。據信RubinsteinTavian綜合徵被CREBP基因或EP300基因的異常引起。
因此，也可以檢查是否存在可能導致疾病導致遺傳測試患病的異常。在勒賓斯坦達維亞綜合徵中，可以進行各種器官並發症，並根據它們進行檢查。
只要它是先天性心髒病，胸部簡單性-租金照片，超聲檢查和心電圖都很重要，如果是癲癇，則進行腦電圖檢查。
治療
對魯比斯坦戴安綜合徵沒有具體的處理方法。因此，以症狀量身定制的支持治療是以居中的。在兒童早期，設計了哺乳動物或生長障礙，重複呼吸道感染，導致營養不良方法。抗生素適當用於感染。
年齡後，我們將按照症狀進行干預，因為精神運動的影響將到前面出現。如果沒有惡性腫瘤，RubinsteinTavian綜合徵將具有慢性症狀。因此，很長一段時間都很重要。
