概述
glycoconae是一種代謝障礙的“糖原”的通用術語，其是肝臟和肌肉中常用的物質。儘管糖原是由碳水化合物合成的能源的一個方面，但由於在糖原代謝中成功而導致肝臟和肌肉將不同。
糖原代謝涉及許多步驟，並且症狀的外觀取決於哪一步是無序的，而肝甘油包疾病，肌肉糖疾病，全身糖源性疾病大。它被分類為Glycocarnia是患有無法治癒疾病的疾病之一。使用特殊的陣雨和酶替代療法可以作為治療的一部分進行。
原因
糖血糖素病是一種從與糖原相關的代謝過程中的殘疾發生的疾病。
從嘴裡攝取的糖作為食物吸收從消化道中吸收並摻入體內。如果你以最近的運動需要身體攝取糖，那麼身體的功能也具有儲存剩餘糖的功能，即使在其上的不可確定時區也不會耗盡。作為未來盈餘存放糖的形式是“甘草原”。如果需要身體的能量，則儲存在體內的糖原被分解並用作能量。
糖原生產，節約和能量涉及整個過程中各種類型的酶，但如果這些酶導致這些酶損傷，糖源性疾病將發展。糖原代謝主要涉及肝臟和肌肉，因此兩種器官受到糖起源的大大影響。
糖血致生劑是一種“肝甘草蛋白疾病”的“肝甘草型疾病”，肝臟易紊亂和“肌肉糖疾病”，易紊亂類型，“全身”障礙可能出現在全身器官中，可分為糖源性疾病。此外，根據受損的酶進一步分類每種糖源性疾病。
肝臟甘草蟾蜍分區IA型糖英雄疾病（vonGierke病）的代表性疾病主要是用糖原代謝涉及的酶異常發展。不可能拆卸肝醣原，並且不能根據需要提高血糖水平。糖原也積聚，過量的糖原在肝臟中積累。
肌肉糖源性疾病報導，與肝醣源性疾病相比，少量病例。類似地，它基於糖原代謝涉及的酶異常發展。
全身類型的典型是II型糖源性疾病（POPPE疾病）。主要是，包括心臟，包括心臟的器官。
糖血致性化以稱為常染色體隱性遺傳的格式遺傳。如果每個父母逐一的基因均為異常，您的孩子可能會產生25％的疾病，概率為50％。剩下的概率不是發作或載波。
症狀
糖源性疾病的症狀因疾病分類而廣泛變化。如果是糖源性疾病的代表性疾病（vongierke疾病），則發生低血糖是因為糖原不能良好地轉化為能源。可以重複低血糖症，導致生長發育延遲，可能產生癲癇。由於糖原，過量的糖原在肝臟中積聚，肝增加。在這方面，肝臟疾病和有時會出現惡性腫瘤。
在肌肉糖源性疾病中，糖原不能用作肌肉中的能源。結果，在鍛煉後，它可能經常感到肌肉疼痛或開發紋狀體溶解。腎功能衰竭也可能與橫紋肌溶解有關。如果肌肉不能很好地使用，肌肉力量和肌肉本身的下降可能是萎縮。與呼吸相關的肌肉力量也可能受到影響呼吸困難和吸入性肺炎。您可能會在心臟上看到症狀，並且您還將具有心力衰竭，心律失常和突然死亡風險。
測試和診斷
糖源性疾病的診斷是疑似先前的臨床過程，物理結果和一般血液收集結果。由於根據每種疾病類型存在酶異常，我們將通過驗血測量酶活性。由於糖來源也是累積與糖糖代謝相關的物質的疾病，因此還可以獲得造粒組織並鑑定受影響的物質。此外，對由糖源性疾病引起的酶進行遺傳測試。
治療
根據疾病類型，糖源性疾病的治療非常不同，但二極管條件用於減少表現出異常的酶的影響。將會完成。在最典型的IAGlycocerbara（vonGierke病）中，每一個固定時間都通過玉米澱粉來預防低血糖。此外，還可以使用特殊的牛奶，但特殊的牛奶除去不能代謝的物質，並調整以允許營養供應與替代方案。
II甘草酰基（Pompe疾病）也可稱為“酶替代療法”來重新填充不足的酶。該方法顯著提高了II型糖源性疾病（POPPE疾病）的預後。
