概述
致命家族性失眠：ffi（ffi）是遺傳性朊病毒疾病之一，並且一個叫做丘腦的遺址主要是侵入的疾病。與其他朊病毒疾病一樣，異常朊病毒蛋白累積開始，並且丘腦神經元主要受損。憑證扮演各種重要角色，但其中一個功能是控制睡眠和覺醒。由於下丘腦神經細胞，提出了漸進式失眠症等症狀，並且在幾年內導致死亡的疾病。據報導，平均發行年齡約為50歲，但18歲和72歲和各種年齡。日本據報導在幾家家庭。
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原因
致死的家族性失眠（ffi）是遺傳患者引起的朊病毒疾病之一，大多數情況是朊病毒蛋白基因（prnp）由於特定部位發生突變的發生。在患有致命家庭性失眠的患者中，觀察到PRNP基因的178℃的突變（p。ASP178ASN）（p。ASP178ASN），並且第129個氨基酸是蛋氨酸（p。MET129）據報導。結果，據信神經元由於軀幹朊病毒蛋白作為在丘腦上產生和積累的正常朊病毒蛋白而受到損害和發展。為了採取正常的遺傳格式，突變基因由具有變體基因的父母遺傳，概率約為50％的遺傳物。雖然給出了少數例子，但沒有觀察到如上所述的PRNP基因突變的情況，並且還報告了病例來發展。
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症狀
致命的家族性失眠（ffi）是常見的，但常見是進步的，但有時漸進的癡呆症可能在一開始就找到。一旦出現失眠的症狀，他們將在幾個月內迅速變得更糟。其他症狀包括夜間興奮，幻覺，記憶損失，減肥，食慾喪失，高溫，低溫等。此外，還認識到高血壓，高血壓，汗水等。當症狀進展過程中，認知症狀正在進行中，使得可以引起先進的記憶障礙或譫妄條件，運動和乳陣和痙攣。一年前沒有意識和睡覺。據說致命的家族性失眠常常在發病後兩年內在全身弱點中死亡。
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測試和診斷
致命家族查詢（FFI）檢查，腦電圖測試，腦MRI檢測，腦脊液級試驗，睡眠測謊試驗，寵物測試包括遺傳測試。在腦電圖檢查中，沒有識別腦電圖同步放電（PSD）對於單聲科克服和雅各的疾病，這是一種朊病毒疾病之一。在致命的家族性失眠的情況下，據說寵物檢查是有效的，因為損害了異常朊病毒蛋白的積累，並且活性降低。進行睡眠測謊儀測試也很重要，因為它將逐步失眠呈現為主要症狀。此外，已知致死的家族性失眠是遺傳的，並且知道在朊病毒蛋白基因PRNP中觀察到突變。發現幾乎所有病例中PRNP基因的第178次突變（p.ASP178ASN）被識別出來（p。ASP178ASN），第129個氨基酸是蛋氨酸（p。MET129）。因此，通過基因造影檢查PRNP基因的類型也很重要。然而，目前，在最終的確定診斷中，使用通過在患者死亡後進行的病理解剖所獲得的樣品來進行分析。在致命的家庭失眠的情況下，免疫組織染色中可能無法觀察到異常朊病毒蛋白質，因此也必須使用其中許多樣品進行蛋白質印跡法。
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治療
致命的家族性失眠（ffi）治療輕度失眠（ffi），目前被限制為症狀治療，並證明抑制進展沒有治療。在動物實驗的水平下，已經發現了似乎有效的藥物，但他們對實際臨床療效而不知道，繼續進行進一步的研究。在意大利，進行試驗以防止發病，以防止發病，以防止發病，這具有致命性家族性失眠患者通常認可的基因突變，並且預計它正在進行效果。目前，症狀治療是專注的，而是由專家的治療，有各種專家，如心理輔導員，醫療社會工作者，臨床遺傳專家和認證的遺傳輔導員，以及他們的患者及其患者也很重要對家庭進行社會支持。
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