大綱
noonan綜合徵是先天性基因異常引起的綜合徵之一，以及身體各部分的正常發育的疾病是受阻的。症狀包括許多特徵面部體（Canceasburde），低長度，先天性心髒病，骨骼異常，血液系統異常，各種發育延遲，但所有患者的患者都不一定表現出類似的症狀。日本的發病率估計為約10,000人，據報告約有600名患者在全國。此外，據報導，西部和歐洲的發病率為1,000至2,500人，日本有不同的部分。此外，自2015年以來，它須遵守指定難治性疾病的醫療費用。
導致
為了細胞正常生長和增殖，許多基因和蛋白質應在協調時正常工作。正常細胞生長和增殖需要稱為“RAS-MAPK信號通路”的轉導途徑。RAS-MAPK信令途徑涉及許多基因和蛋白質，並且在日月綜合徵中，它是由參與該RAS-MAPK信號通路中涉及的基因蛋白的異常引起的。截至2019年，遺傳異常引起的原因並未完全闡明。大約15％的患者，假設沒有不可靠的基因異常，不能通過任何原因來證實。
許多Noonan綜合徵是突然發作的。因此，即使父母不是非洲綜合徵，孩子也可以發展疾病。如果中日南綜合徵的家庭例子，致病性遺傳異常將是遺傳的，孩子將以50％的概率發育中午的綜合徵。
症狀
noonan綜合徵在全身器官上出現症狀。
面部
Noonan的綜合症允許特徵面部護理。具體地，雙眼都被分開，眼睛突出，並且出現了外向。也已知面部的特徵隨著生長而改變。
心臟
先天性心髒病是中日南綜合徵規定生活預後的一個，在許多患者中都很重要。通常，它是肺動脈瓣膜狹窄（Gyoza）可以看到超過一半的患者。肺動脈瓣膜狹窄受到肺部血流的影響，可能導致紫紺。此外，右心室的負擔也很大，可以提出右心力衰竭（短搏和胸膜水，腹水等）的症狀。以下內容，它是肥大心肌病，胸部疼痛和昏厥，有時突然死亡。
骨骼
高度有很多患者，也有許多胸部形狀稱為漏斗胸部。除此之外，它可能表現出症狀，如“折舊”和較短的頸部和脊柱（馬蹄），這不能直線伸直
血液
血液異常，血液可能變得不太可能傾斜。此外，還存在血液腫瘤（SUSCO）的情況，包括急性白血病。
開發，學習表面
童年中的運動表面通常延遲。此外，還有很多人不會造成知識分子的問題，而他們可能會展示學習障礙。聽力和願景可能存在異常，導致對學習方面的影響。
器官的其他特徵
在中午綜合徵中，症狀可能出現在全身器官中，如皮膚（HIFU）症狀，停止測試測試，白內障和中耳炎。
測試/診斷
noonan綜合徵主要是基於各種各樣的組織人士特徵的症狀。此外，可以進行對致病基因的基因診斷。然而，無法識別出遺傳異常。由於最終診斷有一部分臨床症狀重要的部分，因此對中午綜合徵的醫療患者進行醫療的醫生進行體檢是重要的。
除此之外，還針對評估各種並發症進行各種測試。具體而言，如果您想評估心臟迴聲和射線照相拍攝的心臟功能，您還可以搜索血液系統中沒有異常。此外，還可以對患有表現出類似症狀的疾病進行檢查。具體地，通過染色體檢查進行具有較低高度的特性綜合徵的分化。
治療
中日綜合徵是症狀症狀的中心。對於患者疾病定義壽命預後，根據需要進行治療干預，如藥物和手術，遵循（TIKIGI）。此外，即使白血病開始培養白血病，也可以進行化療和骨髓（Konbashi）移植，例如化療和骨髓移植，例如化療和骨髓移植。另外，由於它是停止試驗的不孕症和睾丸腫瘤（C）的風險，因此可以進行手術。
