概述
半乳糖血症是一種疾病，該疾病由乳糖組成的半乳糖不會正確發生，並且是半乳糖積聚在體內的疾病。
在消化道中降解到半乳糖和葡萄糖後，從口腔攝取的乳糖被吸收。從消化道中吸收的半乳糖被運輸到肝臟，但如果存在血流異常涉及肝臟的代謝和血流異常，則不進行適當的代謝，並且在體內沒有進行半乳糖積聚。
[p>半乳糖-1-磷酶缺乏半乳糖-1-磷酸鹽“出生哺乳動物出生後出現，早期症狀出現，腹瀉，嘔吐，肝臟疾病，敗血症，腦膜炎（擊敗kuen）等。日本的發生頻率已向一個人中的90萬人報告給一個人。
半乳糖血症是新生兒質量篩查的主語疾病，以診斷致命的半乳糖-1-磷酸缺乏，除非治療早期進行。
原因
Galactoseed由於參與半乳糖代謝的酶的異常。半乳糖血症主要分為III型III型，並且各種稱為“半乳糖-1-磷酸酯”，“吡酰基激酶”，“亞硫基Dibi磷酸鹽半乳糖-4-ePimerase”的酶異常發展。
乳和乳製品中含有的乳糖在口服攝入後的消化道中降解到半乳糖和葡萄糖中。然後將兩者從消化道中吸收到血液中並通過門靜脈傳送到肝臟。通過如上所述接受各種酶，最終用作肝臟的半乳糖最終用作能源。
在半乳糖血症中，根據各種酶的中間代謝產物在體內累積在體內並表現出各種症狀。
半乳糖血症採取稱為常染色體隱性遺傳的遺傳格式。在這種遺傳格式，父母是疾病的原因，異常基因被父母從父母帶到兒童。發展中型兒童的概率為25％，50％的概率將是疾病的原因。
症狀
加半乳糖血症根據類型不同，而半乳糖血液I型（半乳糖-1-磷酸磷酸鹽缺乏）最嚴重的遵循臨床過程。出現口腔哺乳動物後，出現異常噁心，降低哺乳動物，減肥，嘔吐，腹瀉等症狀。推進性肝功能障礙，黃疸（鷹）（皮膚（HIFAN）（皮膚（HIFU）等）和凝血功能（凝固血液的功能）將伴有異常。此外，由於高級大腸桿菌發育以來通過半乳糖高價促進，因此可以組合膿毒症和腦膜炎等嚴重感染。
其他類型的半乳糖血症並不那麼重視，然後是嚴重進展。II型產生白內障，III型幾乎沒有表現出明顯的症狀問題。
半乳糖血症是日本新生兒篩查的主題，治療從早期階段發生。然而，特別是半乳糖血液II型I，神經系統症狀如發育障礙和共濟失調。此外，還報導了在80-90％的卵巢功能障礙中觀察到這個女孩。
測試和診斷
Galactoseed通過新生兒的質量篩選測試發現。新生兒篩查試驗是在新生兒階段發現先天性新陳代謝的檢查，在日本，半乳糖血症是針對性的。
在該測試中，疾病表明，降低了酶的活性或半乳糖中的中間代謝物在體內積累。作為這種疾病的歧視診斷，患有1塊膽汁破碎，提到了2個門耳循環分流，3個甘氨酸缺乏，➃Fanconi-Bickel綜合徵，G6PD缺乏等。兩者都可能是新的試點質量篩选和需要分化的陽性。
治療
半乳糖血症要求含有半乳糖的飲食被除去壽命，因為半乳糖的代謝不能正常。成為。
使用牛奶和常規牛奶避免和使用牛奶（下加半乳糖），並使用除牛奶等成分外產生的大豆乳。可用於半乳病毒血症的Marks可商購獲得。
