概述
楓糖漿尿液是先天性新陳代謝疾病之一，是一種發展的疾病，因為它不能代謝纈氨酸亮氨酸異氨酸，稱為支鏈氨基酸很好。指出在日本出生後幾天后，血液試驗在醫院進行，並進行多種代謝和內分泌疾病的診斷（新生兒篩查），楓糖漿尿液也包含在一個。
在新生儿期間經常診斷的症狀後，通常進行質譜。據說日本的發病率是500,000人中的一個，據報導，到2015年通過這次檢查診斷出100名患者。它也是小兒慢性特異性疾病和頑固性疾病疾病之一，也可以獲得醫療費用。此外，通過收到這些規格，還預期對疾病的理解更深入。
雖然它是一種新生兒篩選目標疾病，但它可能在結果確定之前表現出症狀。目標疾病的嚴重程度越高，死亡率和神經系統並發症的發生率也很高。
原因
人們從身體外部消耗的蛋白質含有不同類型的氨基酸。其中一個可包括稱為支鏈氨基酸的氨基酸，但支鏈氨基酸含有稱為纈氨酸亮氨酸異亮氨酸的物質。
為了適當地使用該支鏈氨基酸，一種稱為“支鏈酸脫氫酶”的酶是必不可少的。然而，通過導致與該酶的產生相關的基因異常來開發楓糖漿尿液。如果未成功地生產該酶，則不能適當地進行支鏈氨基酸的代謝。如果巴林，亮氨酸，異氨酸積聚在體內，它會導致在神經系統上的疾病。
楓糖漿尿遺傳形式稱為“常染色體隱性遺傳”。這種遺傳形式通常是疾病的原因。響應於一種基因，人體細胞中存在兩種基因。在楓糖漿尿液中，一個基因異常異常，疾病未被發發並成為載體。但是，如果所有父母都有一種基因異常，如果孩子從他父母那裡有異常的基因，那麼兩種異常基因，結果都有異常的基因，楓糖漿尿液將發育疾病。
症狀楓糖漿尿液的症狀可能非常嚴重和迅速發展。它將在新生兒時期，這不罰款，它將產生哺乳動物下降，嘔吐等。當症狀進展，意識障礙，痙攣，呼吸困難等出現時，並且在最壞的情況下他們可能會死亡。根據症狀的進展，嚴重的神經病變可能是急性期，並且具有物理髮育障礙，心理運動發育遲滯，痙攣等是長期的。
楓糖漿尿液在再次累積新生兒癲癇發作後，均可導致症狀再次累積，即使再次累積分支鏈氨基酸。如果感冒或攝取蛋白質過量，可以產生神經系統疾病以及神經系統。
測試和診斷
楓糖漿是新生兒浸掃描的主語疾病。檢查本身是方便的，並且在母乳或奶粉開始後的幾天后，從腳後收集血液並進行檢查。在該測試中，我們將在血液中尋找過量的分支氨基酸。當懷疑在質量篩選中，還更詳細地搜索血液和尿液氨基酸，並且進行尿液中的有機酸分析和支鏈酸脫氫酶活性的測量。
治療
楓糖漿尿液也可能在質量篩選結果之前在階段開發。在這種情況下，將進行急性期的治療，呼吸循環系統管理，與痙攣相容，進行血液淨化治療。此外，由於存在響應於維生素B1而改善代謝的類型的楓糖漿尿液，因此可以給予維生素B1。
在急性階段攻擊後，如果沒有症狀，疑似楓糖漿尿液的Maschlings，並管理癲癇發作不會發生。當楓糖漿尿液發生神經病時，將留下不可逆的障礙。因此，重要的是預防治療的並發症，並減少飲食中分支鏈氨基酸的攝入量。除了根據年齡的同時採取適當的量，還使用除去支鏈氨基酸的特殊陣雨。
也是，因為症狀可能會超過寒冷的惡化，如果條件變得更糟，也有必要接受早期醫學制度，以及不感冒的措施。
即使您注意分枝鏈氨基酸的攝入和寒冷，也可以重複急性癲癇發作。如果症狀控制的狀況難以困難，還考慮肝移植。
