椋鳥波浪綜合徵

概述

StargeWaver的綜合徵是一種先天性疾病,使腦袋中的軟膜血管瘤,面孔葡萄酒斑塊,眼神斑,神經皮膚是綜合徵之一。此外,隨著這種疾病,頑固性癲癇,精神發育遲緩,運動癱瘓等是問題。StargeWaver的綜合徵是在日本接受可治癒疾病的疾病之一。據報導,大約10至20歲的年齡將發展,日本被認為有大約1,000名患者。

偏離波浪綜合徵沒有根本的治療,症狀是症狀。需要一種發展疾病,癲癇,青光眼等的方法,有必要連續治療它。

原因

階段式波動綜合徵的原因被認為是早期胎兒中原始靜脈叢的收縮失效。但是,原因仍然是未知的。近年來,估計一些遺傳異常可能是相關的,因為已經報導了GNAQ基因中的突變。

然而,GNAQ基因的突變被認為與軟膜血管瘤和口葡萄酒斑塊的發育有關,並且不可能解釋皮質靜脈的形成失效,這是懸掛波動綜合徵的特徵。結果,術後症綜合徵的遺傳遺傳學仍然是未知的。

症狀

在止動搖的綜合徵中,症狀與大腦,皮膚和眼睛的血管異常相關。

與大腦相關的症狀

軟膜血管瘤產生,因為覆蓋大腦表面的血管異常異常。此外,腦的血液循環因造成問題,發育疾病,癲癇,運動癱瘓,偏頭痛等。

癲癇的出現是不同的,如果很明顯,可以判斷它很清楚,似乎意識似乎很清楚,看起來它看起來並不清楚。對癲癇的控制對於考慮發展非常重要,因此即使不清楚,也不清楚。

與皮膚相關的症狀

從出生到“葡萄酒痣”。通常,從薄粉紅色呈現紅色顏色,圍繞正面頭,側面和眼瞼圍繞著寬範圍。這種病變本身不會導致身體健康障礙,但它從美的角度導致問題。

與眼睛相關的症狀

青光眼是代表性的。由於眼內壓升高,青光眼導致雙眼尺寸的差異。此外,當它發展青光眼時,它會導致視力障礙和視力喪失。

測試/診斷

階段波浪綜合徵是基於出生時間的皮膚病學發現。為了評估顱內病變,請參閱諸如MRI,CT,SPECT,PET的成像測試。

在過程中,重要的是要注意癲癇發作,並且需要腦電圖檢查。此外,對於進行眼內壓測量,視野檢查和視力測試也很重要,因為它還涉及青光眼的風險。

治療

突出的波​​浪綜合徵的底層處理方法不存在,並且根據出現的症狀症狀症狀。

重要的事情之一,對癲癇的控制還需要治療,促進良好的發展。具體而言,根據癲癇發作的類型使用反震動。通過抗癲癇藥物治療的效果存在個體差異,藥物可能無法成功。在這種情況下,考慮了諸如手術的病變部位的方法。

對於青光眼,用眼滴降低眼壓。如果用滴眼液治療的影響不足,則考慮手術。激光治療發生浮動浮動。