概述
彈性纖維狀流域流域積累鈣和其他礦物質在彈性纖維，如皮膚，眼睛，血管和胃腸道，以及各種組織的進展是一種遺傳性疾病被禁用。它可能被稱為彈性纖維化肺炎。
據估計，大約10萬人將以一個人和日本的速度發展，據估計有大約300名患者。症狀被認為有許多未被診斷出現的患者，例如未成年人或非典型的例子，以及準確的患者，性別差異，種族差異等被認為是在未來澄清的。
ElasticFibribotpseudoyatom已在2000年和ABCC6中鑑定出原因基因。近年來，研究取得了很大進展。
原因
彈性纖維化假卵瘤是由第16染色體上的abcc6基因的異常引起的。ABCC6基因的異常導致異常是稱為MRP6的蛋白質，涉及細胞膜中物質的轉運。
但目前，我不知道MRP6涉及到任何材料的運輸中。因此，對於詳細的發病機制，如何在彈性纖維上累積鈣和其他礦物質是未知的。
彈性纖維化纖維瘤是一種稱為“常染色體隱性遺傳遺傳格式”的遺傳格式。雖然人體細胞中存在兩種ABCC6基因，但它們不會僅產生疾病並引起疾病。
但是，如果父母雙方都有攜帶，孩子可以從父母那裡彈出異常基因，結果，其中兩個可以具有異常基因。在這種情況下，您的孩子會出現疾病。
如果父母是疾病的原因，孩子在父母的情況下，孩子患有25％，那就是父母的情況。
症狀主要症狀出現在皮膚，眼睛和心血管中，具有彈性纖維的變性和鈣化。隨著皮膚症狀，在頸部和頸部的頸部和頸部的內側觀察到稱為可口罌粟的淡黃紙，頸部和束頸部的側面，逐漸減少。
眼睛症狀會影響視網膜。如果在眼底中觀察到橙色的變化，則可以將視網膜配置為形成視網膜染料作為Bruf膜，其構成視網膜，其主要成分被修飾和破裂。此外，血管生成在該部分中發生並且可以滲出。出血受到願景的影響。
在血管中，腔縮小為變性，鈣化和血液不太可能流動。結果，可能發生心絞痛和心肌梗死和腦梗塞。可能發生消化管。
測試/診斷
疑似彈性纖維化偽黃色物種的特徵皮膚症狀和眼睛疾病。對於皮膚病變，組織從症狀的某些部分收穫，組織學評估。我們表演他染色和vonkossa染色等，檢查皮膚變性和石灰沉積。
對於眼部症狀，除了基本測試外，如果視網膜染料菌株承認視網膜染料的提供，則需要連續遵循，因為血管新生症和出血會影響視覺的風險。。血管障礙也是如此。
此外，已知由於ABCC6基因的異常，彈性纖維化泥炭黃色物種發展。因此，可以檢查ABCC6基因的異常。
治療
彈性纖維化可能沒有地下處理骨質病變的地下處理方法。因此，需要一種症狀的方法。
皮膚症狀逐漸進展，除了皮膚的功能問題外，患者的精神負擔也是一種精神負擔。為了減少這種突發，可以根據所需的患者進行形成手術。
對於眼睛症狀，試圖激光治療和出血，但取決於效果存在差異。對於頻繁的動脈硬化病變，藥物治療和支架放置，血管置換等根據動脈硬化。
