概述
年輕的辛普森綜合徵是一種特徵面，精神發育遲緩，眼睛症狀，甲狀腺功能障礙，骨骼異常，停止試驗等。它是異常綜合徵。發生的頻率估計為約10至20,000個生育。在1987年首次報導後第一次報導後，原因尚不清楚，但2011年kat6b被認為是kat6b是一個負責任的基因。雖然是一種採用正常動態遺傳形式的遺傳疾病，但幾乎沒有關於家庭實例的報導，並且大多數由突變引起的特殊興奮。到目前為止已經有幾十個報導，但它不了解性差異，並認為將來會被揭示。
原因
2011，使用Clayton-smith等人使用患者分析物進行詳細的基因分析。，幼年辛普森綜合徵是由kat6b基因的異常引起的。KAT6B基因產生“組蛋白乙酰酶”，具有深入的人DNA關係。該酶還涉及控制各種基因的表達。然而，由KAT6B基因產生的組蛋白乙酰化酶的詳細功能仍然認為參與對早期發育的基因的控制，包括骨骼和神經系統等。然而，鑑定KAT6B基因作為致病基因，然而，目前正在理解的詳細機制，進一步研究需要進一步研究（截至2019年）。雖然它是常染色體顯性遺傳格式的遺傳疾病，但幾乎沒有關於一些兄弟姐妹的家庭例子的報導。其中大多數是由KAT6B基因突變引起的特殊示例。
症狀
幼年辛普森的綜合症顯示了整個身體的各種症狀。首先，它是一種特徵面孔，眼瞼毒素非常狹窄，幾乎沒有眼睛可以打開。此外，不可能看到眼睛症狀，例如鼻管的堵塞，這是弱點和淚水的路徑，並不清楚。也有很多耳聾。還可以看到精神發育的延遲，據說是中度至嚴重的。它還伴隨著低於新生兒時期的輕度甲狀腺功能。肌肉骨骼系統中也存在異常，特別是在內腳，通常比出生在內。在一個男孩中，外部裝置的異常是顯著的，並且可以看到停止測試和桿。還可以看到一種複雜的先天性心髒病（例如肺動脈（瓣膜）狹窄的一個例子。雖然尚未報導明顯的腦畸形，但有些患者涉及癲癇。新生兒時期的許多特徵在出生後發生了輕度呼吸系統疾病的情況下，並且在幾乎任何例子中都可以看到哺乳動物。然而，在嬰儿期往往會逐漸變得更好，並且可以口服。儘管可以看出哺乳動物，但體重增加指示在管營養的正常範圍內，高度趨於正常或略低。此外，雖然胎兒的胎兒佔70％，但可列舉過過量的羊水作為特徵，但它不了解發病機制與出生後症狀之間的關係。
測試/診斷
首先涉嫌診斷幼年辛普森綜合徵的診斷。進行各種檢查，因為在整個身體上看到了各種症狀。在新生儿期間，心臟的迴聲試驗評估呼吸功能和心臟的迴聲試驗，腦超聲心動圖和聽覺檢查。隨著我們的增長，需要連續遵循每個專家，如耳鼻喉科，眼科和骨科。此外，由於鑑定了KAT6B基因作為原因，因此還可以檢查該疾病的最終診斷中基因是否沒有異常。然而，即使沒有看到任何變化，如果有多種臨床症狀的年輕辛普森綜合徵，也可能被診斷出這種疾病。
治療
年輕的辛普森綜合症沒有基本的治療方法。需要一種在各種模型中發現的並發症的方法。大多數新生兒呼吸系統障礙是溫和的情況，大多數情況下都可以應對氧給藥。哺乳動物疾病有許多管營養，但有可能通過生長進行口服攝入量。對於內部段落，手術可以調整，其中在無法獲得校正或無法獲得足夠的效果的情況下進行調整。對於聽力損失，根據需要創造援助或創建眼鏡。對於甲狀腺功能障礙，進行甲狀腺激素補貨療法。除了弱點和耳聾之外，由於精神發育遲滯，還可以獲得更多的索引或參與康復也很重要。
