先天性表皮水皰症

概述

先天性表皮疾病是指皮膚或粘膜可以感受到和澆水為輕微刺激。它是遺傳性疾病之一,是一種受到國家無法治癒疾病的疾病。

疾病類型的簡單類型,結型或營養類型的病變部位存在,但簡單類型和營養障礙類型的發生頻率高,並且據說關節型約佔總量的10%是。

除了這三個鋪路外,它含有一種稱為Kinkodler綜合徵的疾病,每個嚴重程度都不同。

原因

先天性表皮囊泡發病率是由構成皮膚的蛋白質未成功產生的事實引起的。禁用哪種蛋白質取決於每種疾病類型。

蛋白質通常不與先天性物質氫水脫水形成,因為產生每種蛋白質所需的基因。

遺傳形式根據疾病的類型而不同,並且常見的簡單類型的先天性表皮疾病具有稱為顯性遺傳形式的格式。

症狀

皮膚和粘膜可以被破壞並澆水在日常生活中的輕微刺激。特別地,症狀可能出現在易受外力的地方,例如肢體之間的聯合位點。

根據類型的嚴重程度是不同的,皮膚有時返回皮膚和粘膜,而皮膚和粘膜是稠清的(瘢痕形成),關節的運動差。有時粘膜導致粘膜差。有時粘膜差受影響的疾病和吞嚥(緊張)。

除此之外,可能發生貧血,營養不良,生長障礙等。

測試和診斷在先天表皮病態病態中,通過使用顯微鏡詳細觀察,收集和診斷的部分皮膚。此外,還進行遺傳測試以確定準確的類型。

還有一種似乎似乎類似的皮膚症狀,因此鑑別診斷排除這些疾病也很重要。

此外,由於它是一種遺傳性疾病,可以詳細地評估家庭歷史(如患者的家庭和受影響的近親歷史)。

治療

目前是目前的先天性表皮療法的基本治療(截至2018年8月),症狀治療是以中心的。。具體而言,它涉及發生的含水劑或紗布。

如果皮膚或潰瘍長時間存在,在這種情況下也考慮使用抗微生物劑,因為感染可以是合作的。此外,由於皮膚癌可能產生,因此考慮了包括手術治療的癌症治療。

此外,用症狀考慮治療,例如用於食管狹窄的擴張和對眼粘膜疾病的使用滴眼液。