概述
電荷（電荷）綜合徵是一種先天性疾病，其特徵在於身體的各個部位。
CODICC（COLOBOMA：視網膜部分違約），心臟缺損：心臟缺損：先天性心髒病），A（ATRESIACHOANAE：TRANUSCLOSURE），R（限制生長和發展：生長障礙·發育遲滯），G（生殖器官異常：外），E（耳異常：耳形和耳聾）被命名。
沒有性別差異，它是一個罕見的疾病，發展了大約20,000名誕生，它被稱為衛生部，勞動和福利部的可治區之一。在日本，據估計，每年將出生約30至50人的新患者。
可以發現個體是由CHD7基因的異常引起的，但主要是由於個體。雖然是一種可遺傳在正常遺傳形成中的疾病，但它幾乎是由突變引起的替代的一個例子。
原因
據報導，電荷校正綜合徵的情況是由第8染色體中存在的CHD7基因的異常引起的。CHD7基因涉及染色質重塑蛋白的形成，並通過改變染色質的結構來改變各種基因的表達。
CHD7基因突變被認為是由電荷綜合徵引起的，因為產生異常的CHD7蛋白，主要是在胎兒發育過程中控制基因表達。大多數情況是由CHD7基因的突變引起的弧外科事件，而不是遺傳學。
然而，突變從父母流逝，家庭熟悉患者發展，但據報導。大約3/7患者發現，在CHD7基因上沒有觀察到已知突變。雖然這些患者不知道導致發病的機制，但它們與其他遺傳異常和環境因素設想。
症狀
缺乏某些組織，如Retina，脈衝，視神經乳頭和虹膜。它出現在一側或兩側，並且缺陷現場和大小的影響也給出了視覺。它可能是一種較小的基礎設施，較小的眼睛的大小。
約70％的患者涉及先天性心髒病，如臭胎，動脈光學和心室間隔缺陷。此外，橫向鼻腔的狹窄或閉合（從鼻子到喉部的呼吸路徑）也可能合併呼吸障礙。
還有許多唇裂的案例。在這種情況下，沒有觀察到鼻腔閉合。除了唇地面裂縫外，左耳和右耳的形狀是不對稱的，並且特徵面伴隨著吊墜吊墜，下級，下頜和降低。除了耳朵的獸醫之外，大約80％的患者是聾子。在幾乎所有情況下，成長障礙和發育遲滯都得到了認可。
雖然有大多數人顯示平均重量的人，但出生後往往有一個小的身體，因為它的營養障礙和心髒病有衰落，以及一些病例，增長激素分泌減少。有。分離器低形成也經常識別，例如停止睾丸，尿道或橫向發育，缺乏次要。
測試和診斷
電荷綜合徵具有根據每個條件的測試，因為症狀延伸到身體的不同部位。Blake標準用於診斷。
大症狀（眉毛哥倫比亞，術中，鼻後閉合，狹窄，耳聾，中樞神經系統障礙）和小症狀（外陰，發育延遲，心血管畸形，生長障礙，唇形細胞畸形，氣管，氣管診斷都進行了氣管診斷基於食管瘺和特徵面部的存在或不存在。
此外，CHD7作為致病基因報告，並且可以進行CHD7基因的基因診斷。除此之外，表現出類似於電荷綜合徵的症狀的疾病也在染色體異常中已知，並且可以通過染色體測試來分化。
治療
電荷綜合徵需要根據身體各種部位的每個症狀進行多方面和綜合治療。在不同的症狀中，先天性心髒病和呼吸系統症通常涉及預後並要求立即反應。
手術手術適用於鼻腔狹窄和閉包的需要。有許多喉部和氣管結構異常的例子，如果發生上氣道閉塞，則可能需要氣管切口。由於在電荷綜合徵中發現的各種症狀，承認哺乳動物和飲食疾病的患者並不是麗澤。
如果您難以口服吃，有需要懷舊的營養，如果它繼續連續連續餵養疾病，則需要胃手術。此外，在電荷綜合徵中，連續遵循兩者也很重要，因為識別視覺和聽覺障礙。
對眼睛的脊髓瘤的近視和散光，缺陷在視野中，有必要使用適當的眼鏡和設計態度。除了聽力障礙之外，除了助聽器適應外，語言治療等專家的康復也很重要。
