概述
低磷酸酶是一種減少骨骼和牙齒的疾病，因為存在異常的異常，其出生於稱為“鹼性磷酸酶”的酶，促使正常形成骨骼和牙齒。它是。作為發生的頻率，嚴重的病例是非常異常的疾病，約有150,000人。雖然存在症狀在當年患有症狀的情況下，但出現了一個非常重的症狀的情況，症狀首次出現，症狀似乎約為6,000人。
低磷酶是遺傳性疾病，導致骨骼變形等症狀，骨折，高度，因為骨形成不成功。此外，嚴重的病例也可能能夠看到維生素B6的代謝異常。此外，可能會看到症狀，乳齒早在3年齡左右，可能存在重量不會平穩地增加的症狀。
這種疾病的藥物從未對這種疾病進行了基礎治療，但可以在日本批准可以彌補鹼性磷酸酶不足的藥物，並顯示出高效果。
原因
低磷酸酶是由出生於製備所涉及骨形成的鹼性磷酸酶的酶的異常引起的異常引起的。
許多人被認為是通過遺傳來自父母兩者含有鹼性磷酸酶的基因的突變而引起的遺傳造成的。即使僅來自父母之一的基因的突變也是遺傳的，但在這種情況下，即使出現這種情況，幾乎沒有症狀，也沒有出現淺症狀。
症狀
當形成骨骼和牙齒時不能完成，可能發生骨骼變形，因為骨骼和牙齒不好，所以很可能發生而且骨折刺激骨骼疼痛，症狀如沒有高度。
症狀似乎取決於年齡和嚴重程度。在嚴重的情況下，骨架的變形顯著從新生兒時期顯著，如果肋骨和胸骨等骨骼的形成差，則易於乾擾呼吸，因此它可能在出生後立即需要呼吸機。
此外，由於骨形成所需的鈣，血液中的鈣濃度可能異常上升，導致哺乳動物短缺，腎結石等。除此之外，早期出現各種症狀，如奶齒早期逃逸到3歲和顱骨的縫合（骨骼和骨間隙形成顱骨和骨間隙）。此外，在嚴重的情況下，可以認為它被認為是由維生素B6的代謝異常考慮。
另一方面，幾乎沒有症狀出現在微觀緩解案件中，只有一個父母的基因突變。在成為成年人之後，特別涉及諸如腳，股骨和小腿等裂縫之後的裂縫，並且難以改善和抑制難以改善或治療骨質疏鬆症的藥劑的骨骼吸收，可以通過導致骨折。也可以通過鹼性磷酸酶值較低的血液試驗（如健康診斷）發現。
測試/診斷
當懷疑低磷酸酶時，進行以下測試。
圖像檢查
當顯影低磷酸酶時，骨鈣化減小且脆弱，諸如臂和腳的長骨尖端部分被破壞，並且外端的組織（在骨骼的中心部分和骨頭中）可以看出特徵症狀，如絨毛和膨脹，這些部分負責骨骼生長。
因此，當懷疑這種疾病時，進行腿的骨骼以評估骨的狀況。
血液測試
低磷酸酶的特徵在於血液中的鹼性磷酸酶濃度降低，並且必須測量鹼性磷酸酶濃度以進行診斷這種疾病。然而，由於缺鋅，缺鈣，甲狀腺功能障礙或用類固醇處理的人等，必須進行護理，也可以降低。然而，應該注意，可以降低血液中的鹼性磷酸酶。此外，血液試驗還可以檢查電解質異常的存在或不存在，例如在該疾病中可能發生的鈣和磷。
尿液測試
施加低磷酸酶時，排出了許多稱為磷酸乙醇胺的物質，即氨基酸是一種氨基酸。特殊檢查是發現和診斷這種疾病的絕佳檢查之一。
基因測試
通過測試編碼鹼性磷酸酶的ALPL基因進行最終低磷酸酶的診斷。實際上，存在低磷酶疾病的症狀，如果血液測試和尿液檢測懷疑尿液檢測，則可以作為保險試驗進行ALPL基因測試。
治療
從次磷酸鹽析出中的低磷酸鹽處理在身體受試者中鹼性磷酸酶，在身體中沒有完全產生的藥物治療自我注射3〜6倍星期。2015年日本批准的低磷酶治療劑顯示了對已經申請許多低磷酶疾病的人的影響。
另一方面，在低磷酶症狀的時代沒有根本的治療，並且只有症狀的症狀，例如鎮痛藥，反對骨疼痛和適當的呼吸控制，可用於可持續性。我不能這樣做。目前，藥物的蔓延表明，足夠的治療效果出現在嚴重的情況下，無法長久。
