進步肌營養不良

概述

漸進式肌營養不良是一種疾病,其在基於遺傳背景下的進步和輝煌。根據基因異常和漸進式的情況的形態,已知各種東西,如Duschenne型肌營養不良症,Becker型肌營養不良,福山型肌營養不良症和肌肉力量肌營養不良症。

如果出生後立即有弱點下降的症狀,有些人會出現在童年早期的青春期。此外,肌肉弱弱症以外的症狀也是不同的,影響精神發育,內分泌系統被禁用。

執行功能培訓以延遲肌肉弱點的進展,並註意肺炎等。Duschenne型肌營養不良症也可能引入稱為外顯子跳過的新治療方法。我們預計會開發進一步的研究,以便所有患者都能得到滿意的治療方法。

原因

漸進式肌營養不良,由於遺傳水平異常的發生,關於構成肌肉的蛋白質。事實上,已知幾種遺傳異常導致疾病,遺傳形式也各種各樣。例如,可以提及與營養不良基因異常相關的肌營養不良。在這種類型中,肌肉組合物蛋白質,患肌營養蛋白是異常的,以達到肌營養不良症。

dystophin基因基本上是犧牲染料中存在的男孩。在一個女人的情況下,由於生物學上存在兩個不尋常的染色體,其餘的一種是異常的並且仍然是疾病的形式,並且仍然是載體的形式。。如果可能的話,進步肌營養不良也可能導致誘變。

症狀

漸進式肌營養不良導致肌肉強度喪失和與其相關的功能障礙。發病時間有很多東西,並且可能會看到出生的明顯症狀。另一方面,在建立獨立行走後,沒有重大異常,症狀可能出現在幼兒早期,其後。

受影響的肌肉取決於疾病類型也不同。如果有一種接收肩部故障的類型,則近側肌肉的強度可能是強大的,例如腰部或大腿。如果近端肌肉的強度減少,它將需要升高,並顯示出稱為Gawz標誌的特色上升風格。

以及疾病的進展,可以逐漸轉向不能被帶到輪椅上的生命,負責呼吸的肌肉可能會受到強烈影響並具有呼吸系統障礙。有時呼吸症狀到前面是寒冷的。此外,可能受到吞嚥功能的不利影響,並且可以重複吸入(慶祝)肺炎。還有人死於心臟功能的原因。

因為肌肉收縮被沖動,關節可能具有變形並引起功能障礙。此外,取決於疾病的類型,還可以看到與肌肉骨骼系統以外的零件相關的症狀,例如智障障礙和內分泌障礙。

測試和診斷

對肌肉變化的漸進肌營養不良,除了臨床過程外還可以診斷。反映肌肉的破壞可以顯示與CPK和AST等肌肉相關的高值。此外,可以進行肌肉疾病以檢查肌肉的破壞狀態。此外,由於近年來導致基因異常存在一些遺傳異常,因此通過在沒有侵入性肌肉活檢的情況下進行遺傳測試也存在診斷。

治療

漸進式肌營養不良是一種增加進展的疾病,並且需要長期治療。根據疾病的類型,類固醇可用於減少進展。此外,可以使用諸如Ace抑製劑和β受體阻滯劑的治療劑來滿足心力衰竭。

功能培訓也很重要。將定期進行康復,伸展,按摩等,以防止聯合攣縮並充分利用其餘職能。如果您無法獨立行走,您還可以考慮使用輪椅,使用呼吸器旨在呼吸支持,並且如果有許多願望,添加胃術(各種)。

取決於疾病的類型,它可能被稱為外顯子跳過期望更高的效果。由於它不是所有鋪路的方法,因此需要進一步的研究能夠從更多患者中受益。