先天性魚鱗癬様紅皮症

概述

先天性Siouko樣erythroderma(森閣o-no-senkoho)是一隻遺傳性魚類景象,並囊泡先天性魚類景象分為紅皮膚病和非大容易的魚類狀紅黴蛋白。

水型Siouka樣式紅細胞病是常染色體顯性遺傳性疾病,並且從出生時間到整個身體皮膚(發紅)和頭皮(皮膚表面角蛋白細胞)隨之而來,涉及起泡。這種疾病的發生頻率沒有差異。

nizumide-type-congenital魚鱗紅紅紅紅紅紅紅夢様様様様様様様水様含有捐贈異常的大多數患者是常染色體隱性遺傳性。

原因

水型先天性魚鱗紅紅紅性性性性性性性性據說是)。

這種疾病的發病機制是角蛋白1或角蛋白10的遺傳突變,其主要是角質形成細胞長絲的角質形成細胞的角質形成細胞,形成表皮角質細胞(角質形成細胞)的主要細胞骨架。。Nizumide-Type-ContenitalFish鱗様紅紅紅,紅まで紅まで紅までまでまでこれまで紅まで已被發現與轉谷氨酰胺酶1(TGase1)基因突變。

症狀

水式先天性魚鱗紅紅紅

症狀和嚴重程度在家庭系統之間有很大差異,並且在同一個家庭系統中可以看出症狀並不不可能。我在出生時承認潮流到整個身體皮膚。從出生時或出生時間,我們識別水皰和淺內巴蘭(研磨),以機械摩擦,如肢體,樹乾和壓力位點。作為悲傷,起泡減少,只有臀部和四肢的一部分是有限的。

整個身體的潮汐也衰減,但相反,全身的角質增厚和縮放是明顯的,它是頭部,Prependix,腹部和肢體是獨一無二的。它通常允許在皮膚局部繼發感染中反复偏移,從童年到成年人。手掌的角質化和腳背面的角質度是完全正常的例子的非常強的示例。通常,頭髮和牙齒不能異常,但是指甲可能會看到二次變形。

Nizumidal型先天性魚推力紅細胞疾病

患者的薄膜具有薄型和薄的鱗片薄膜,縮小了遞送和半透明的薄膜,顯示出看起來像恥辱的樣子。膜可以引起乾燥和收縮,快速乾燥,收縮,有時引起哺乳動物和呼吸功能由於膜的壓縮而受損。

此外,還認識到鼻腔,外耳和鍛煉限制的變形。膜通常從出生產生裂縫,許多人被剝離,DEDQUES(皮膚表面層落在較大且較小的條帶中)。較低的皮膚顯示潮汐到不同程度,但反復發揮和下降縮放,並取決於吉達的症狀。

嚴重是系統性的,刻度是粗糙的,下肢的板狀質量,並且鱗片在軀幹,上肢和麵上的臉上很好。角質增厚是一種顯著的棕櫚,腳後的深裂縫,手指被收縮。

測試和診斷

水型先天性Siouko樣紅細胞

在一般臨床檢查中,未觀察到疾病特異性異常。診斷是通過特徵臨床圖像和皮膚活組織檢查來完成的病變(用顯微鏡收集和觀察皮膚樣品)。

Nizumidal型先天性魚推力紅細胞疾病

除了通過臨床症狀,臨床過程,皮膚活檢的組織學發現,基於試驗結果的診斷,如TGase1基因的突變檢測。

治療

水型先天性魚鱗紅紅紅

在嚴重的情況下,在尼多及時期,通過輸注控制水電解質平衡,體溫管理,皮膚局部和呼吸系統感染的控制是治療中心。
在新的時間段之後,對皮膚症狀進行各種外部療法。

可以角膜化的部分用於外用角質增溶劑,例如水楊酸,尿素,保濕劑,含有活性型維生素D3的軟膏。含抗微生物的軟膏也用於玻璃化。雖然生命的預後是好的,但整個身體的角質增厚和多種程度的姑藏,樹乾和肢體,如樹幹,四肢等限制為壽命。

Nizumidal型先天性魚推力紅細胞疾病

新一代時間顯著增強了來自皮膚表面的表皮水分的蒸騰。在嚴重的情況下,感染易於合作,系統的管理和感染措施是必不可少的。

對於微型病例,遵循保濕劑,角質質糖尿劑,活化的維生素D3外部藥物。逐漸改善牡蠣地震症狀,但症狀的轉型根據病例而變化。